TopDoktor Lekáreň Ambulancie našich lekárov zostávajú otvorené aj počas obmedzenia pohybu. Objednať sa môžete online ako ste zvyknutí, prajeme veľa zdravia. Ambulancie našich lekárov zostávajú otvorené aj počas obmedzenia pohybu. Objednať sa môžete online ako ste zvyknutí, prajeme veľa zdravia.

Downov syndróm (Trizómia 21. chromozómu): vznik a liečba

1. Čo spôsobuje Downov syndróm ?

Nie sú známe žiadne faktory správania alebo prostredia spôsobujúcich Downov syndróm, ktorý väčšinou nie je ani dedičný. Vyskytuje sa náhodne. Je dôsledkom chybného delenia buniek počas skorého vývoja plodu.

Známe sú len rizikové faktory narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, medzi ktoré patria:

  • vyšší vek matky - šance ženy na narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom stúpajú s vekom, pretože u starších vajíčok je väčšie riziko nesprávneho delenia chromozómov. Riziko ženy počať dieťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje po veku 35 rokov. Väčšina detí s Downovým syndrómom sa však narodí ženám mladším ako 35 rokov, pretože mladšie ženy majú oveľa viac detí.
  • byť nosičmi genetickej translokácie pre Downov syndróm. Muži aj ženy môžu preniesť genetickú translokáciu Downovho syndrómu na svoje deti.
  • mať jedno dieťa s Downovým syndrómom. Rodičia, ktorí majú jedno dieťa s Downovým syndrómom, a rodičia, ktorí sa sami translokujú, sú vystavení zvýšenému riziku mať ďalšie dieťa s Downovým syndrómom.

 

Ak sa chcete dozvedieť viac o Downovom syndróme (Trizómia 21. chromozómu), môžete si prečítať náš článok - Downov syndróm (Trizómia 21. chromozómu) a jeho prejavy.

 

 2Aké sú možnosti liečby Downovho syndrómu ?

Downov syndróm nie je choroba a nedá sa liečiť.  Je to najbežnejšia genetická chromozomálna porucha a neexistuje spôsob, ako sa jej dá zabrániť. Vyskytuje sa náhodne. Dá sa však diagnostikovať už počas tehotenstva prenatálnym skríningom.

U jednotlivcov má rôznu závažnosť, ktorá spôsobuje celoživotné mentálne postihnutie (zaostávajúci mentálny vývoj, znížený intelekt, poruchy myslenia, učenia, pamäte a podobne) a oneskorenie vo vývoji.

Bežne tiež spôsobuje ďalšie zdravotné abnormality.

Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať rôzne komplikácie, z ktorých niektoré časom pribúdajú. Tieto komplikácie môžu zahŕňať:

  •         srdcové chyby
  •         poruchy gastrointestinálneho traktu
  •         poruchy imunitného systému
  •         spánkové apnoe
  •         obezita
  •         problémy s chrbticou
  •         leukémia
  •         demencia a iné

Pretože každý človek s Downovým syndrómom je jedinečný, liečba závisí od jeho individuálnych potrieb. Rôzne etapy života môžu tiež vyžadovať rôzne služby.

 

Ak Vás zaujala téma Downovho syndrómu (Trizómia 21. chromozómu) a chceli by ste sa o nej dozvedieť ešte viac, odporúčame Vám preštudovať si nasledujúci článok a štúdiu zamerané na všeobecné informácie a na možné komplikácie spojené s problematikou Downovho syndrómu.

 

Žiadne faktory správania alebo prostredia, ktoré by spôsobovali Downov syndróm, nie sú známe. Nejedná sa o chorobu,preto ani neexistuje spôsob na jeho zabránenie alebo vyliečenie. Dá sa však diagnostikovať už počas tehotenstva prenatálnym skríningom, preto by najmä tehotné ženy po veku 35 rokov mali u svojho odborného lekára - gynekológa požadovať vykonanie efektných verzií prenatálneho multimarkerového skríningu na včasné odhalenie vrodených vývojových chýb dieťaťa. Ak chcete termín čo najskôr, môžete využiť TopDoktor.

MUDr. Hana Vášová

Gynekológ - gynekológia